Invitrogen™ Kit ELISA de ShhN (SHH)-Lysats cellulaires de souris

La Sonic Hedgehog (SHH), qui est exprimée uniquement pendant l’embryogenèse, joue un rôle déterminant dans la modélisation de l’embryon précoce. Elle a été impliquée en tant que signal inductif clé dans la modélisation du tube neural ventral, de l’axe antérieur-postérieur des membres et des somites ventraux. Parmi les trois protéines humaines présentant une similarité de séquentielle et fonctionnelle avec la protéine Sonic Hedgehog de Drosophile, cette protéine est la plus ressemblante. La protéine est sécrétée sous la forme d’un précurseur qui est clivé par voie autocatalytique, la partie N-terminale étant soluble et contenant l’activité de signalisation tandis que la partie C-terminale est impliquée dans le traitement des précurseurs. Qui plus est, le produit C-terminal fixe de manière covalente une fraction de cholestérol au produit N-terminal, limitant le produit N-terminal à la surface cellulaire et l’empêchant de se diffuser librement dans tout l’embryon en développement. Des anomalies de cette protéine ou de sa voie de signalisation sont une cause d’holoprosencéphalie (HPE), une pathologie résultant d’un défaut de clivage médian de l’encéphale antérieur en hémisphères droit et gauche lors du développement embryonnaire. La HPE se manifeste par des dysmorphies faciales. De plus, on pense que des mutations de ce gène ou de sa voie de signalisation peuvent être responsables du syndrome de VACTERL, qui se caractérise par des anomalies vertébrales, une atrésie anale, une fistule trachéo-œsophagienne avec une atrésie œsophagienne, une dysplasie radiale et rénale, des anomalies cardiaques et des anomalies des membres.